Tak semua orangtua beruntung melahirkan bayi yang normal dan sehat. Ada diantara mereka memiliki anak yang mengidap kelainan. Sindrom nefrotik atau ginjal bocor, salah satunya. Anak yang menderita ginjal bocor, sepintas tak ada bedanya dengan anak-anak umumnya. Anak tetap nampak aktif, gembira dan sehat. Namun, anak itu setiap minggu harus kontrol ke dokter. Capek sedikit saja, badan anak jadi bengkak. Selain itu, anak harus selalu segera makan jika ia merasa lapar. Jika sudah begini, hendaknya orangtua bersabar akan kondisi anak yang penting, control secara teratur.
Penyakit yang dalam bahasa medis disebut sindrom nefrotik ini ternyata bisa disembuhkan dengan obat yang murah dan mudah didapatkan. Sebenarnya dari segi ilmiah menurut dokter, ginjal bocor itu tak ada. Karena untuk menjelaskan ke pasien awam susah dan butuh waktu untuk memahaminya, jadi dipermudah dengan dikenal istilah ginjal bocor. Penderita yang mengalami sindrom nefrotik ini terdapat albumin pada air seninya yang semestinya tak ada pada orang normal. Normalnya dalam air kemih ini tak terdapat albumin protein, tapi dalam sindrom nefrotik ini terdapat albumin sehingga orang mengatakannya ginjalnya bocor. Padahal sebenarnya tak sedikit pun pada ginjal itu yang bocor. Kalau dilihat di mikroskop, jelas tak ada yang bolong.
Lebih jauh lagi, setiap darah yang mengalir dari pembuluh arteri akan masuk ke ginjal, lalu diproses dan disaring di glomerulus, lalu balik keluar lagi. Hasil dari penyaringan inilah akan keluar air kemih. Pada penderita sindrom nefrotik, permeabilitas ginjal ini meningkat sehingga albumin yang semestinya tak merembes jadi keluar. Istilah permeabilitas inilah yang susah menjelaskannya pada pasien. Akhirnya, para dokter menyebut bocor. Seperti pada penderita busung lapar yang mengalami hipoalbuminemia (kekurangan protein), maka penyandang sindrom nefrotik pun mengalami hipoalbuminemia karena banyak albumin yang keluar lewat air seni. Akibat kekurangan albumin ini muncul bengkak di seluruh tubuh karena cairan darah dalam pembuluh darah berkurang. Jika kadar albumin ini terlalu rendah, tubuh bisa shock mendadak yang mengakibatkan kematian dalam waktu singkat." Dalam waktu lama, albumin yang rendah itu mengakibatkan penderita mudah terkena infeksi karena fungsi protein salah satunya adalah menangkal infeksi. Selain albuminuria (terdapatnya protein dalam air kemih) dan hipoalbuminemia, sindrom nefrotik ini juga ditandai oleh munculnya edema (sembab pada tubuh), hiperkolesterolemia (peningkatan kadar kolesterol dalam darah). Kadang-kadang kelainan ini disertai hematuria (terdapat darah dalam air kemih), hipertensi (peninggian tekanan darah) dan penurunan fungsi ginjal. Menurut kedokteran, penyebab sindrom nefrotik bawaan dan yang diidap pada sebagian besar anak-anak ini tak diketahui dengan pasti (sindrom nefrotik primer). Namun, pada sindrom nefrotik sekunder yang umumnya menimpa orang dewasa bisa diakibatkan oleh penyakit-penyakit tertentu. Seperti hepatitis B, malaria, lepra, sifilis, pasca infeksi bakteri streptokokus. Sindrom ini juga bisa muncul karena ada kontaminasi toksin dan alergen, seperti logam berat, bisa ular dan serangga. Penyakit ganas, misal tumor paru atau tumor saluran cerna, pun bisa menjadi pencetus penyakit ini. Sindrom nefrotik pun bisa menyerang pengidap penyakit diabetes melitus. Begitu pula penyakit imunologis, seperti infeksi kulit atau radang tenggorokan bisa mengakibatkan munculnya sindrom nefrotik ini.
Definisi:
Sindrom nefrotik (SN) adalah gangguan yang berlaku apabila ginjal telah rosak dan seterusnya menyebabkan protein di dalam darah keluar ke dalam urin. Sindrom ini adalah sekumpulan manifestasi klinikal yang mempunyai ciri-ciri seperti proteinuria masif (>3.5g/ sehari), hipoalbuminemia, hiperlipidemia dan edema.
Punca-punca
Penyebab atau faktor-faktor SN dapat dibahagi kepada faktor primer dan faktor sekunder. SN primer (idiopatik) adalah berhubungan dengan kelainan primer glomerulus dengan sebab tidak diketahui, manakala SN sekunder adalah disebabkan keaadaan atau penyakit tertentu. Secara klinikal, 75%-80% kes SN merupakan SN primer (idiopatik), manakala hanya , 20%-25% adalan SN sekunder.
Faktor-faktor yang menyebabkan SN primer adalah meliputi nefropati lesi minimal (minimal change disease), nefropati membranosa (membranous nephropathy), glomerulo-sklerosis fokal segmental (focal segmental glomerulosclerosis), glomerulonefritis membrano-proliferatif (membranoproliferative glomerulonephritis)
Sementara itu, penyebab SN sekunder adalah sangat banyak, diantaranya ialah:
infeksi yang disebabkan oleh virus hepatitis B (HBV),HIV, infeksi streptococcal, serta endokardtitis.
Neoplasma seperti limfoma,leukemia, serta karsinoma (kanser).
Ubat-ubatan seperti penicillamine,captopril,heroin.
Penyakit sistemik, contohnya SLE, amiloidosis, kencing manis(Diabetes), etc.
Obesiti dan penyakit-penyakit metabolik serta penyakit-penyakit multisistem yang lain.
Manifestasi Klinikal
Seperti mana yang telah dinyatakan di atas, sindrom nefrotik ditunjukkan dengan proteinuria masif (>3.5g/ day), hipoalbuminemia, hiperlipidemia dan edema. Selain itu, antara cirri-ciri lain yang ditunjukkan ialah:
ciri-ciri yang paling ketara adalah pengumpulan cecair secara berlebihan dalam badan (edema/anaskara). Ini ditunjukkan dengan:
sembap di bahagian sekeliling mata, terutamanya pada waktu pagi.
keadaan kaki yang bengkak (edema) dan akan berlekok apabila bahagian bengkak yang dipenuhi cecair itu dipicit atau ditekan.Namun lekok ini akan kembali kepada bentuk asal selepas beberapa saat (pitting edema).
lekok yang terbentuk apabila bahagian kaki yang bengkak ditekan
cecair yang memenuhi ruang plura di sekitar paru-paru yang mana dalam bahasa klinikalnya dikenali sebagai pleural effusion.
cecair memenuhi sekitar ruang peritoneum dan seterusnya menyebabkan acsites.
tekanan darah tinggi (jarang-jarang berlaku)
urin yang berbuih (frothy urine) yang disebabkan oleh tekanan permukaan (surface tension) yang rendah kesan daripada proteinuria.
urin yang berbuih kesan daripada proteinuria
Patogenesis & Patofisiologi
Pemahaman patogenesis dan patofisiologi sangat penting dan merupakan pedoman dalam merawat sebagian besar pesakit SN.
Proteinuria
Proteinuria sebagian besar berasal dari kebocoran glomerulus (proteinuria glomerular) dan hanya sebagian kecil berasal dari sekresi tubulus (proteinuria tubular). Perubahan integriti membran basalis glomerulus menyebabkan peningkatan permeabiliti glomerulus terhadap protein plasma. Protein utama yang keluar ke dalam urin adalah albumin. Ini berlaku kerana kemusnahan pada membran basalis glomerulus menyebabkan pertambahan saiz dan bilangan pori-pori atau liang pada membran. Ini akan memudahkan lagi laluan molekul-molekul yang besar seperti protein. Laluan protein plasma yang lebih besar dari 70 kD melalui membrana basalis glomerulus normalnya dibatasi oleh charge selective barrier (suatu polyanionic glycosaminoglycan) dan size selective barrier. Kebiasaannya, Glycoprotein yang bercas negatif akan menolak albumin dan plasma protein lain yang juga bercas negatif. Oleh yang demikian, protein plasma tidak akan di turas dan kekal dalam salur darah. Namun dalam SN ini, kecelaruan atau kemusnahan cas negatif pada membran basalis glomerulus akan menyebabkan albumin serta protein plasma yang lain di turas keluar dari salur darah ke dalam urin. Pada nefropati lesi minimal, proteinuria disebabkan oleh hilangnya charge selectivity sedangkan pada nefropati membranosa disebabkan terutama oleh hilangnya size selectivity. Secara umumnya, lebih tinggi kadar kehilangan protein ke dalam urin , maka lebih rendah tahap albumin di dalam serum dan menyebabkan keadaan yang dipanggil hipoalbuminemia.
Edema
Hipoalbuminemia disebabkan oleh hilangnya albumin melalui urin dan peningkatan katabolisme albumin di ginjal menyebabkan edema. Sintesis protein di hati biasanya meningkat (namun tidak memadai untuk mengganti kehilangan albumin dalam urin). Hipotesis menunjukkan kehilanagan albumin mengakibatkan penurunan tekanan onkotik dalam salur darah. Ini mengakibatkan kebocoran cecair dari dalam darah ke interstitium. Isipadu cecair yang berkurangan dalam salur darah seterusnya akan mengaktifkan renin-angiotensin-aldosteron sistem. Hormone vasopressin (ADH) akan dirembes bagi megekalkan kandungan cecair dalam salur darah seperti sediakala. Malangnya, pengumpulan cecair ini bagaimanapun menyebabkan kehilangan cecair yang berterusan ke interstitium kerana protein berterusan hilang ke dalam urin berikutan kerosakan pada membrane basal glomerulosa. Ini menyebabkan pengumpulan cecair secara berlebihan dalam tisu dan mengakibatkan edema. .
Hiperlipidemia
Kolesterol serum, very low density lipoprotein (VLDL), low density lipoprotein (LDL), trigliserida meningkat sedangkan high density lipoprotein (HDL) dapat meningkat, normal atau menurun. Hal ini disebabkan peningkatan sintesis lipid di hepar dan penurunan katabolisme di periferi (penurunan pengeluaran lipoprotein, VLDL, kilomikron dan intermediate density lipoprotein dari darah). Peningkatan sintesis lipoprotein lipid distimulasi oleh penurunan albumin serum dan penurunan tekanan onkotik.
Hiperkoagulabiliti
Kecenderungan pembekuan darah adalah kesan daripada kehilangan anti-trombin III, perubahan tahap dan aktiviti protein CdanS, kandungan fibrin yang tinggi dalam darah, dan pengumpulan platlet yang berlebihan. Sebagai kesannya, pesakit akan mengalami venous thrombosis, dan embolus dalam saluran pulmonary (pulmonary embolism).
Kesan &Komplikasi
Berikut merupakan antara komplikasi yang mungkin dialami oleh pesakit Sindrom Nefrotik:
Hipoprotinemia atau kekurangan protein dalam darah. Ini disebabkan oleh protein dari dalam darah yang telah dituras keluar atau hilang ke dalam urin.
Pesakit-pesakit ini cenderung untuk mendapat jangkitan atau infeksi kesan daripada kehilangan γ-globulin dari dalam darah.
Hiperkoagubiliti dan trombosis berlaku berikuatan kekurangan anti-trombin III yang penting dalam mengawal pembekuan darah.
Hipokalcemia atau kekurangan kalsium dalam darah kesan daripada kehilangan protein pembawa yang perlu dalam metabolisma kalsium.
Hiperkolesterolemia atau tahap kolesterol yang tinggi dalam darah. Keadaan ini berlaku kerana hati berusaha menghasilkan protein yang banyak bagi menggantikan protein yang telah hilang. Akibatnya, lipoprotein turut meningkat manakala penyingkiran dan pengangkutan lipid pula berkurangan.Ini akan meningkatkan risiko arterosklerosis dan penyakit jantung.
Kegagalan akut ginjal. Cecair lebih banyak berkumpul dalam tisu badan sementara cecair dalam salur darah semakin berkurang. Kekurangan pengaliran darah ke ginjal seterusnya menyebabkan kegagalan fungsi ginjal.
Pulmonari edema atau pengumpulan cecair secara berlebihan dalam saluran jantung akan menyebabkan pesakit sukar untuk bernafas.(dyspnoea)
Diagnosis
Berikut merupakan garis panduan dalam penyiasatan dan penyelidikan berhubung dengan sindrom nefrotik :
Sampel urin menunjukkan kehadiran protein(>3.5g/ sehari). Urin juga di teliti di bawah mikroskop bagi memastikan kehadiran benda-benda asing yang lain seperti cast.
Hipoalbuminemia: tahap albumin dalam darah <>
Tahap kolesterol yang tinggi atau secara spesifiknya peningkatan LDL serta VLDL.
Ujian fungsi renal juga dibuat utuk melihat aras elektrolit, urea dan creatinine (EUCs).
Penyiasatan lanjut boleh dilakukan sekiranya penyebab tidak jelas, seperti:
Biopsi buah pinggang
ultrasound
Pengesanan kehadiran auto-antibodi dalam badan (ANA,ASOT,C3, cryoglobulin, serum elektroforesis)
Rawatan
Tujuan serta matlamat utama rawatan adalah untuk meringankan simptom-simptom yang dialami pesakit. Rawatan faktor penyebab kepada sindrom nefrotik adalah perlu utuk mengawal penyakit tersebut.
Ubat-ubatan seperti Kortikosteroid, Immunosupressen, Antihipertensi dan Diuretic berpotensi mengawal simptom-simptom yang dialami oleh pesakit.
Antibiotic juga perlu diberikan kepada pesakit untuk mengawal kadar infeksi atau jangkitan kuman.
Angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor seperti enalapril,quinapril,lisinopril berkesan menurunkan tahap kehilangan protein dan selalu diguna pakai untuk merawat pesakit SN.
Rawatan bagi mengurangkan tahap kolesterol dan lemak dalam darah penting untuk mengelakkan komplikasi seperti arterosklerosis dan penyakit jantung. Oleh itu, ubat-ubatan yang berupaya menurunkan tahap kolesterol dan lemak adalah disyorkan kepada para pesakit SN.
Dari segi pemakanan, para pesakit dinasihatkan untuk mengurangkan pengambilan makanan yang berunsurkan lemak haiwan dan berkolesterol tinggi kerana ini akan menerukkan lagi keadaan. Dalam kebanyakan kes juga, para pesakit disyorkan untuk mengambil makanan berprotein dalam kadar yag sederhana bagi mengurangkan penurasan dan kehilangan protein ke dalam urin.
Prognosis
Prognosis bagi penyakit ini bergantung kepada sebab terjadinya Sindrom Nefrotik. Secara amnya, kanak- kanak mempunyai prognosis yang lebih baik berbanding orang dewasa. Ini kerana, penyebab utama berlakunya Sindrom Nefrotik pada kanak-kanak adalah Nefropati Lesi Minimal (minimal change disease) yang memberikan tindak-balas yang baik apabila dirawat dengan Steroid. Nefropati Lesi Minimal juga tidak akan mengakibatkan kegagalan renal yang kronik. Namun, faktor-faktor yang lain seperti glomerulo-sklerosis fokal segmental kebiasaannya akan mengakibatkan penyakit ginjal tahap akhir. Faktor yang berkaitan dengan prognosis yang buruk termasuklah kadar kehilangan protein (proteinuria), tekanan darah serta kegagalan fungsi ginjal.
Rujukan
Harrison’s principle on internal medicine 15th Edition.McGraw Hill Publisher
Clinical medicine. Parveen Kumar & Micheal Clark. 4th Edition.WB Saunders Publishers.
Physiology –Lanralee Sherwood. 6th Edition. Thomson Brooks 2007.
Carta A. Gunawan Bagian/ SMF Ilmu Penyakit Dalam Program Pendidikan Dokter Spesialis Universitas Mulawarman / RSUD A.Wahab Sjahranie Samarinda
Sindrom nefrotik, Wikipedia(Versi Bahasa Inggeris)
sindrom nefrotik, medlineplus(versi Bahasa Inggeris)
Sambungan (External Link)
(http://www.nutritioncaremanual.org/) American Dietetic Association, Nutrition Care Manual
Foundation Only organization solely committed to support research seeking the cause of Nephrotic Syndrome and FSGS, improve treatment and find the cure.
Nephrotic Syndrome - National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIH
Nephrotic Syndrome - National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIH
Disediakan Oleh
Nur Azeanny Binti Mohd Adzan
A 115185
Fakulti Perubatan, Universiti Kebangsaan Malaysia
Retrieved from "http://www.medicine.ukm.my/wiki/index.php/Sindrom_nefrotik"
